Da Donna Appells datter, Ashley, var seks år gammel, løp hun ut til butikken for å kjøpe en lilla kjole med en matchende barrette. Det var ikke for en venns bursdagsfest eller en klassefeiring. Det var for deres siste besøk til National Institutes of Health.
Det var 1993, og de reiste fra hjemmet sitt på Long Island til Bethesda, Maryland, annenhver måned i løpet av to år, da Ashley ble NIHs "indekssak" - eller den første saken som ble dokumentert - for Hermansky-Pudlak Syndrom. HPS er en sjelden genetisk lidelse preget av albinisme, synshemning, langvarig blødning, og noen ganger lungefibrose - en dødelig lungesykdom.
"Dette var som en to-årig audition, " husker Donna. Det var ingen kur mot HPS (det er det fortsatt ikke), og NIH hadde ennå ikke forpliktet seg til å gjøre noen undersøkelser.
Den dagen skulle Ashley se dusinvis av leger på store runder. Den lilla kjolen kan virke som en triviell detalj, men Donna prøvde å gjøre alt som er i hennes makt for å overbevise disse menneskene om å studere sykdommen og hjelpe ikke bare datteren, men også flere andre familier som allerede hadde funnet dem gjennom nettverket hun hadde startet - og hundrevis av andre som ennå ikke hadde gjort det.
"Vi var i en to-års periode med å gjøre en forskjell for hele befolkningen, " sier hun. Hvis deres innsats ikke panorerer, ville en kur føles enda mer unnvikende. Og slik føltes det som hvert besøk, hvert samspill og enhver elskverdig "takk" talt. Ashley var i ferd med å bli indeksjonssak for sykdommen, og moren ble sin første aktivist som grunnlegger av HPS Network, den første ideelle organisasjonen som ble dedikert til å støtte mennesker med HPS og gå inn for en kur. Mer enn to tiår senere er det fremdeles den eneste.
Og det vakuumet er akkurat det som presset Donna til å gjøre en uventet karriereendring etter 20 år i arbeid som registrert sykepleier. Da Ashley fikk diagnosen 18 måneder, visste til og med leger nesten ingenting om HPS. Det var noen måneder etter det, da Donna fant en barneseng full av blod som kom fra småbarnets bleie, at hun og mannen begynte å føle at det var en beslutning om liv eller død at organisasjonen ble organisert.
"Jeg ville ikke sitte stille og la dette skje med oss, " sier Donna. “Det er min mestringsmekanisme at jeg må prøve å fikse det. Og jeg ville ikke at den bare skulle komme og hente datteren min. ”Men det handlet ikke bare om datteren hennes. "Vi var så redde i hjel med Ashleys opplevelse da hun var to - og vi var så isolerte." Hun og mannen hennes "kunne ikke forestille seg at noen annen familie gjorde dette av seg selv, " legger hun til. "Vi ønsket å sørge for at ingen var så alene."
Det startet med en opptreden på talkshowet Sally Jessy Raphael og oppføringer i kataloger for magasiner. I dag har nettverket et register som inneholder mer enn 1200 personer med HPS, og har støttet mange av dem og deres familier gjennom diagnosen og dens etterdønninger. Medlemmene kommer sammen for årlige konferanser, hvorav den første ble holdt i Appells hjem før hendelsene ble for store og måtte flyttes til hotell. Det er en julefordelskonsert og en innsamling på Oyster Festival på Long Island hvert år og nylig årlige besøk i Puerto Rico (hvor sykdommen er langt vanligere). Og nettverkets innsats har ført til forskning ved NIH og andre steder.
”Jeg forstår at jeg ikke er forsker, jeg er ikke forsker, jeg er ikke medisinutvikler i et farmasøytisk selskap. Jeg er en samtaler, sier Donna. Så jobben min da er å sørge for at bakken er fruktbar. Som hva som skjer hvis vi hadde en kur i morgen. Er folkene mine klare til å inngå en narkotikaprøve? ”
Donna har nå en stab på fire. Men å være den første aktivisten og grunnleggeren av den eneste organisasjonen kommer med mye press. I de drøyt tre årene siden jeg sist intervjuet henne, har nettverket sett 11 dødsfall. Det føles som å miste den første generasjonen, sier hun, da de i 40-årene bukker under for lungesykdommen.
"Det er ikke bare vanskelig fordi du ser på vennene dine dø, men det er vanskelig fordi du er grunnleggeren av organisasjonen som prøver å finne kuren, " sier Donna, som har vært nettets uutslettelige leder i to og et halvt tiår. "Så du føler at du slipper dem, jeg føler at jeg slipper mødrene deres, " sier hun. "Jeg vet at jeg intellektuelt ikke er forskeren eller personen som kommer til å finne ut av svaret, men jeg er personen som de fikk håp fra og jeg ikke kunne levere, " legger hun til. ”Vi burde ha kurert det. Vi burde vært ute av drift. ”
Dette er oppdateringen Donna starter med fordi hun, som hun sier, alltid liker å slutte med en positiv tone. Og det er mange gode nyheter også. Et halvt dusin forskningssentre - i New York City, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville og Cincinnati - ser HPS-pasienter som en del av en studie som ønsker å identifisere tidlige markører og årsaker til den dødelige lungesykdommen, selv om rekruttering av deltakere har gått tregere enn de håpet. Nettverket jobber for å lage individuelle forskningsplaner for medlemmene, slik at det vet hvem som ønsker å være involvert og hvordan. Og på den 25. årlige konferansen i mars forenklet det samlingen av prøver for forskere fra fem forskjellige akademiske institusjoner.
"Vitenskapen er ikke klar før vitenskapen er klar, " sier Donna. “Det må perkulere. Det må ha sin sesong. Og du må bare gjøre alt du kan for å få grobunn. "
Donna ville sannsynligvis aldri fortalt deg dette selv, men andre ville lykkelig: Det er i stor grad takket være hennes innsats - og de i nettverket hun opprettet, de andre aktivistene hun inspirerte, og forskerne hun informerte og overtalte - at vitenskapen har gjort enorme skrider mot klar. Og når det er, er det på grunn av henne at bakken vil være fruktbar.